遺伝子変異の検出精度100％を達成！Generize「遺伝子検査室」

Generize「遺伝子検査室」は、米国病理学会(CAP)が提供する技能試験プログラム「NGS-A 2026」に参加し、2026年8月11日付の評価で変異検出精度100.0%・特異度100.0%を達成、総合評価「Good」(最高評価)を取得しました。

評価対象となった48件のバリアントは全てAcceptable評価となり、CAP認定(Accreditation)取得を2027年～2028年を目途とした今後の目標に掲げています。

Generize「遺伝子検査室」

• 参加プログラム：「NGS-A 2026」
• 評価日：2026年8月11日付
• 変異検出精度：100.0%
• 特異度：100.0%
• 総合評価：「Good」(最高評価)
• CAP Number：7814583-01
• Kit番号：40910991
• 評価対象バリアント数：48件(全てAcceptable評価)
• CAP認定取得目標：2027年～2028年を目途

「Generizeの遺伝子検査室」は、Generizeが運営する遺伝子検査室で、次世代シークエンサー(NGS)を用いた生殖細胞系列(Germline)変異解析を対象とするプログラム「NGS-A 2026」の技能試験に参加しました。

CAP Surveysは世界各国の臨床検査室が参加する外部精度評価プログラムで、参加施設は共通の検体に対して検出したバリアントを報告し、正確性の評価に加えて同一の試薬・シークエンサーを使用する施設群(ピアグループ)内での統計的な比較結果を受け取ります。

評価対象となった「NGS-A 2026」(CAP Number：7814583-01、Kit番号：40910991)における48件のバリアントは、全てAcceptable評価となりました。

同検査室は、遺伝性疾患検査領域における本プログラムへの参加を通じ、変異検出結果の正確性と、国内外の同種検査施設と比較した検査精度水準の両面について、客観的な確認を行いました。

検体採取から報告までの体制

Generizeの遺伝子検査室は、検体受領から解析、最終報告書の作成までの全工程を外部委託せず、自社内で一貫して完結できる体制を構築しており、遺伝性疾患検査に対応しています。

検体は、非侵襲的なiSWAB(頬粘膜検体)による採取に加え、採血による血液検体の受け入れも開始しており、患者様の状態や検査目的に応じて採取方法を選べます。

iSWABは採血を伴わないため患者様の身体的負担が少なく、採取・搬送も簡便であることから、高齢の患者様やお子様、在宅医療の現場など幅広い場面での検査を可能にしています。

細川淳一代表取締役のコメント

代表取締役の細川淳一さんは、今回の技能試験の結果について次のように述べました。

今回のCAPサーベイ参加を通じて、当検査室のNGSによる変異検出結果が国際的な精度水準にあることを、変異検出精度100％・特異度100％という結果とともに客観的に確認できました。

今後もCAP認定取得に向けて、品質体制の整備を継続してまいります。

iSWABなら採血を伴わず、高齢の方やお子様、在宅医療の現場でも負担少なく検査を受けられます！

検体受領から報告書作成まで一貫した自社体制が、精度と対応力を兼ね備えた検査を支えています。

Generize「遺伝子検査室」の紹介でした。

よくある質問

Generizeの遺伝子検査室が参加したCAP Surveysとはどのようなプログラムですか？

CAP Surveysは、米国病理学会(CAP)が提供する外部精度評価プログラムで、世界各国の臨床検査室が参加し、検査結果の正確性を相互比較・検証する仕組みです。

今回の評価結果はどのような内容でしたか？

2026年8月11日付の評価で、次世代シークエンサーによる変異検出精度100.0％、特異度100.0％を達成し、総合評価「Good」(最高評価)を取得しました。

検体はどのような方法で採取できますか？

非侵襲的なiSWAB(頬粘膜検体)による採取に加え、採血による血液検体の受け入れも開始しており、患者様の状態や検査目的に応じて採取方法を選べます。

Generizeの遺伝子検査室は今後どのような目標を掲げていますか？

2027年～2028年を目途にCAP認定(Accreditation)取得を目標に掲げ、品質マネジメント体制の強化に取り組んでいます。