Generizeは、2025年10月より医療機関向けに「難病に特化した遺伝子検査サービス」を開始しました。
従来の血液検体に依存しない「頬粘膜採取」の採用や、高度な解析技術による精度向上、Web完結型の申込システムなど、医療現場の課題を解決する画期的なサービスの登場です。
Generize「難病特化型遺伝子検査サービス」
サービス開始時期：2025年10月
対象：医療機関
主な特徴：頬粘膜採取（採血不要）、Web完結申込、高度解析技術
運営会社：株式会社Generize（代表取締役：細川 淳一）
近年、個別化医療の重要性が高まる中、がん治療や希少疾患の診断において遺伝子検査は欠かせないものとなっています。
しかし、検査の複雑さや結果解釈の難易度、アナログな申込手続きなどが医療現場や患者にとっての負担となっていました。
株式会社Generizeの代表取締役であり、内科医としての経歴と8年間の遺伝子検査業務経験を持つ細川淳一氏は、こうした現場の課題に着目。
医療現場に寄り添い、最先端の解析技術と実用性を兼ね備えた新たなサービスを構築しました。
ポイント1：採血不要の「頬粘膜採取」を採用
従来の血液を用いた遺伝子検査では、化学療法中などで白血球数が減少している患者の場合、十分なゲノムDNAを抽出できず解析が困難になるケースがありました。
本サービスでは「頬粘膜（口腔内スワブ）採取」を採用することで、血液の状態に左右されず、安定して必要量のDNAを確保することが可能です。
採血が不要なため、患者への侵襲（負担）も軽減され、臨床的にも検体不良のリスクが低い優れた手法となっています。
ポイント2：Web完結型のスムーズな運用
従来の紙ベースでの煩雑な申込手続きから脱却し、完全オンライン化を実現しました。
医療機関や利用者はウェブサイト上で簡単に検査を申し込むことができ、申込から結果確認までをシームレスに行うことが可能です。
医療現場の業務効率化にも貢献するシステム設計です。
ポイント3：高度な解析技術と専門家レポート
独自技術により、これまで解析が難しかった領域にも対応しています。
(1) 難解析領域（偽遺伝子）への対応
一般的な次世代シークエンサー（NGS）では解析が困難な「偽遺伝子（シュードジーン）」が存在する領域でも、独自の解析パイプラインにより正確な識別を実現。
従来法では検出できなかった変異の特定を可能にしました。
(2) 層構造の多角的バイオインフォマティクス解析
以下の3つのアプローチを統合した高度な判定システムを構築しています。
・網羅的データベース照合：国内外の主要データベースで既知の病的バリアントを即座に同定。
・論文アルゴリズムの実装：医学論文に基づく「発症メカニズム」をプログラム化し論理的に評価。
・最新AI予測プログラムの導入：複数の解析手法を組み合わせ、変異の臨床的意義を判断。
これらの機械的な多層解析に加え、最終的に専門家が評価を行い、解釈コメント付きの確度の高いレポートを提供します。
検体受領からレポート返却までの目標期間は3週間～1カ月です。
幅広い検査メニュー
指定難病338疾患を中心とした遺伝性難病や遺伝性腫瘍に対するパネル検査（保険適用検査、非保険検査）をはじめ、血縁者の保因者診断、研究機関向けのエクソーム解析など、多様なニーズに対応するメニューが用意されています。
それぞれの症例や目的に合わせ、最適な検査方法を選択することが可能です。
Generize「難病特化型遺伝子検査サービス」の紹介でした。