東北大学との検証で99.8%の一致率を確認!Mitate Zepto Technica「RASEN」プロトタイプによる検証

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Mitate Zepto Technicaは、最先端半導体技術を活用したゲノム解析専用アクセラレーター「RASEN」のプロトタイプが、従来手法に匹敵する精度を達成しました。

 

Mitate Zepto Technica「RASEN」プロトタイプによる検証

 

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Mitate Zepto Technicaは、最先端半導体技術を活用したゲノム解析専用アクセラレーター「RASEN」のプロトタイプが、従来手法に匹敵する精度を達成。

東北大学との共同研究により、従来のゲノム解析手法(BWA)と比較して99.8%の一致率を達成し、高速性と高精度を両立できることが実証されました。

【検証結果の概要】

・高い一致率:

全12検体において平均99.8%の一致率を達成

複数の検体で100%の一致を確認

・一貫した精度:

全検体において99.6%以上の一致率を維持

人種や性別による精度の偏りは見られず

・マッピング精度:

結果の不一致は各検体で極めて少数

詳細な目視確認でも高い信頼性を確認

【「RASEN」プロトタイプによる検証の詳細】

<リファレンスゲノム>

・日本人参照ゲノム配列 JG2.1

<サンプルの選定>

・1000 genomes projectのCEU、YRI、JPTそれぞれ男女2名ずつ

<解析対象領域>

以下の5つの既知の多型を含む領域(各2kb)を解析

・LCT遺伝子(rs4988234)

・FADS1遺伝子(rs174570)

・ALDH2遺伝子(rs671)

・SLC24A5遺伝子(rs1426652)

・TP53遺伝子(rs1042522)

<検証手順>

・マッピング解析

JG2.1に対し、12検体の5つのSNP領域由来のfastqデータをマッピング

「RASEN」と一般的なBWAの両方でマッピングを実施

・結果の比較解析

両手法から出力されたマッピング結果を比較

・目視確認

マッピング結果について、IGVを用いて目視確認を実施

<結果>

図表1

図表1

<検証環境>

本検証は、専用のFPGAベースの「RASEN」プロトタイプを使用して実施されました。

FPGA(フィールドプログラマブルゲートアレイ)は、高速処理が可能で、将来の半導体実装を見据えたパフォーマンス評価に適した環境です。

検証に使用されたシステム構成は、CPUにRyzen9 7900を使用したPCに接続されており、ハードウェア間の連携において、最終製品での動作を模擬しています。

【株式会社Mitate Zepto Technicaについて】

Mitate Zepto Technicaは、最先端半導体技術の活用によってゲノム解析の革新的高速化を実現し、ゲノム解析の有効活用を通じ、医療や食料、エネルギー問題など人類の共通課題の解決に資する製品を創造するベンチャー企業です。

詳しくは同社ホームページを参照ください。

https://mitatezeptotechnica.com/company

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